目標區域測序
 

對目標區域序列捕獲、富集后進行高通量測序。

 
樣本類型
DNA樣品
 
樣本總量
≥2 μg DNA
 
交付周期
30天(不含定制探針時間,可加急)

服務介紹

 

目標區域測序是指利用特制的探針對客戶感興趣的蛋白編碼區域DNA或某段特定序列進行捕獲,富集后進行高通量測序的基因組分析方法。該方法能夠獲得指定目標區域的遺傳信息,極大地提高了基因組中特定目標區域的研究效率,顯著降低了研究成本。通過目標區域測序,可以對候選位點或候選基因進行驗證,也可以進一步找到候選區域或候選基因內的易感位點,適用于候選基因關聯分析等研究。

技術流程

 

樣本質檢

文庫制備

上機測序

數據質控

數據分析

技術參數

 

捕獲平臺

Agilent/NimbleGen

測序平臺/深度

HiSeq、PE150/200X或更高

信息分析

 
1

按照標準流程進行base calling、raw data數據整理及數據質量評估。

2

與數據庫進行比對

3

檢測SNP和InDel。

4

變異所在基因的功能注釋和統計

5

家系分析和疾病分析。

6

其他個性化分析內容

應用實例

 

靶向測序揭示食管鱗狀細胞癌的腫瘤內空間異質性和克隆進化機制

Hao, J.-J., et al., Spatial intratumoral heterogeneity and temporal clonal evolution in esophageal squamous cell carcinoma. Nature Genetics, 2016.

食管鱗狀細胞癌(ESCC)是最常見的惡性腫瘤之一,但其腫瘤內空間異質性(ITH)和克隆進化機制仍是未知的。研究人員對來自13例食管鱗狀細胞癌樣品中的51個腫瘤區域的多區域進行了全外顯子測序,并從中選取3例樣品進行多區域全甲基化分析。研究發現,異質性體細胞突變(強ITH)達到了平均35.8%,一半的驅動突變定位在腫瘤系統發育樹分支上,包括PIK3CA,NFE2L2和MTOR等。在對比研究中,研究人員發現大部分截斷驅動突變和克隆驅動突變出現在抑癌基因上,包括TP53、KMT2D和ZNF750等。有趣的是,種系表觀遺傳學系統樹能夠全面概括系統進化樹(phylogenetic trees)的拓撲結構,這表明遺傳學改變與表觀遺傳學改變之間可能存在關聯。該研究成果系統分析空間ITH與克隆進化機制,為進一步了解ESCC的腫瘤發展與進程提供了重要的分子基礎。

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圖1. 13例ESCC體細胞突變的ITH

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圖2. ESCC腫瘤樣本驅動基因的克隆狀態

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