全外顯子組測序
 

針對基因組上全部外顯子進行測序。

 
樣本類型
DNA樣品
 
樣本總量
≥ 2 μg DNA
 
交付周期
30天(可加急)

服務介紹

 

全外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。

相比于全基因組測序,全外顯子組測序更加經濟、高效。

技術流程

 

樣本質檢

文庫制備

上機測序

數據質控

數據分析

技術參數

 

捕獲平臺

Agilent/NimbleGen

測序平臺/深度

HiSeq、PE150/100X、200X或更高

信息分析

 

基本信息分析

1

數據質控

2

參考序列比對、統計測序深度及覆蓋度

3

SNP/InDel/CNV檢測、注釋和統計

4

Somatic SNP/InDel/CNV檢測、注釋和統計(成對樣本)

高級信息分析

癌癥
  • 1已知的癌癥基因的突變篩選
  • 2高頻突變基因總結
  • 3突變位點分布情況分析
  • 4基因組變異Circos 圖展示
  • 5MRT 高頻突變基因相關性分析
  • 6高頻CNV 分析
  • 7腫瘤純度及倍性分析
  • 8LOH 在基因組中的分布
  • 9瘤內異質性及克隆結構分析
  • 10其他個性化內容分析


單基因病
  • 1突變位點篩選
  • 2顯/隱性遺傳模式篩選(純合子或雜合子的篩選)
  • 3候選基因功能注釋
  • 4候選基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
  • 5純合子區域分析(連續純合子變異區段)
復雜疾病    
  • 1綜合各種資源列舉已知候選基因
  • 2候選基因中突變的篩選和功能預測
  • 3候選基因功能注釋
  • 4新生突變篩選和分析
  • 5候選基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
  • 66蛋白互作網絡分析
  • 7結合實驗設計(家系或自然群體)進行遺傳學分析(連鎖關聯分析)
  • 8變異在全基因組范圍內的共發生/互斥現象分析
  • 9其他個性化分析

應用實例




全外顯子測序發現心梗相關的罕見突變

 

Do, R., et al., Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature, 2015. 518(7537): p. 102-106.

心梗(MI)的遺傳機制十分復雜,而早發的心梗風險與遺傳密切相關。研究人員對9,793例心梗早發(發病年齡男性<50歲,女性<60歲)患者的基因組的編碼區域進行測序,發現了兩個編碼序列中的罕見突變在MI早發病人中出現頻率更高。攜帶了罕見非同義突變的LDLR基因能夠增加4.2倍MI患病風險,攜帶無效等位基因的LDLR甚至可增加13倍的倍患病風險,約2%的早發心梗患者攜帶一個LDLR基因的罕見有害突變。而LDLR編碼區突變在對照中的攜帶率為1/217,攜帶者的LDL水平大于190 mg/d?L。攜帶APOA5基因罕見非同義突變可增加2.2倍的MI患病風險。和非攜帶者相比,LDLR突變攜帶者的血漿LDL水平升高,而APOA5突變攜帶者的血漿TG水平升高。綜上,本研究發現了可能導致早發性MI高風險患病的兩個蛋白編碼區域(LDLR基因和APOA5基因)的罕見突變。這些發現表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-膽固醇代謝紊亂會增加MI患病風險。            

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圖1. 在13432個個體中發現的APOA5基因突變

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圖2. 在13432個個體中發現的LDLR基因突變

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