云健康美中遺傳咨詢高級培訓班(第四期)

2017-10-24 2438次 市場部

2017年10月20日,由云健康在上海舉辦的美中遺傳咨詢高級培訓班(第四期)成功結課,此次培訓邀請美國資深遺傳咨詢師Richard H. Finnell教授及中國資深遺傳學、藥學專家李志玲博士進行授課。實用的培訓課程,強大的專家陣容,吸引了多位臨床一線醫護人員、遺傳咨詢工作者及科研工作者等前來參加。



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Richard H. Finnell:貝勒醫學院分子和細胞生物學系教授,美國首批認證遺傳咨詢家,數十年一線遺傳咨詢經驗,德克薩斯大學奧斯汀戴爾醫學院兒科系教授,戴爾兒童醫學中心基因組研究主任,復旦大學長江學者教授,交通大學上海醫學遺傳學研究所兼職教授,北京大學生殖與健康研究所兼職教授,云健康高級遺傳咨詢顧問。


此次培訓Richard教授為我們分享的主題為“應用第二代測序技術解決臨床遺傳學困惑”。Richard教授從“基因組中有什么”開題,講解了DNA測序技術的發展,并預測了DNA測序技術的未來——(1)隨著NGS成本下降,應用將激增,需求將上升;(2)隨著DNA測序脫離科研市場,進入臨床、消費和其他領域,“更多供應意味著更多需求”的規則將更加強烈 。隨后Richard教授闡明二代測序技術發揮的重要作用。


1.NGS臨床應用:基因檢測已被常規用于評估罹患先天性疾病的兒童;分析測序結果可以找到約30%病例的致病變異;這個數字會隨著解讀數據能力的成熟而上升; 在某些情況下,由此產生的診斷結果可顯著改善臨床管理;更顯著的是,它通過縮短診斷時間和提供明確的臨床證據造福了患者和醫生雙方。

2. NGS 的腫瘤應用:大量投資正在助力液體活檢的發展; 基于測序的腫瘤檢測將來某一天可能會成為一種常規的檢測,就像子宮頸涂片和結腸鏡檢查;隨著癌癥治療的出現,針對特定的變異,而不是腫瘤類型,液體活檢最終可以指導治療干預,即使已知腫瘤僅存在于血液樣本的DNA序列特征中。


最后,Richard教授解讀了臨床實例——腦葉酸缺乏綜合征(CFD)的機制研究,從理論和實踐中突出了NGS的重要作用。


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李志玲:藥學博士,上海市兒童醫院藥學部,副主任藥師,碩士生導師, 兒科學執業醫師,;“中華醫學會全國優秀臨床藥師” 提名獎,中國藥理學會治療藥物監測兒科學組副秘 書長。全國細菌耐藥監測委員會青年委員。 現為“中國健康促進基金會上海兒童個體化藥學 中心”專家。已為臨床服務了1200多位患者。 在美國AMCP年會、中華醫學會全國兒科學術 大會等十幾個國家級學習班做兒童精準醫學及個體化用藥分享。


隨著基因組時代的到來,以基因導讀為基礎的遺傳咨詢是轉化醫學的重要方面,遺傳咨詢已經從傳統的遺傳病和出生缺陷,擴展到多基因病及個性化用藥指導等咨詢。李志玲博士擁有豐富的臨床經驗,致力于研究藥物基因組學及兒童精準用藥領域,此次為我們分享“精準醫學在兒科的應用”。


李博士首先講解了個體化用藥意義和國內外發展現狀,隨后著重講述了個體化藥學在呼吸系統中的應用:如抗哮喘藥物相關基因檢測;個體化藥學在兒童多動癥中的應用;幾種必須通過基因檢測技術實現個體化用藥方案的藥物:如氯吡格雷。最后為我們分享了七個臨床實例,明確了基因檢測技術的在臨床應用中的重要作用。



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本次遺傳咨詢培訓結束后,三組家庭進行了遺傳咨詢解讀,其中一組家庭參加了云健康8月14日罕見病公益遺傳咨詢,云健康為他們做了免費的家系全外顯子測序,并作出了相應的診斷及明確了致病位點和來源,詳情請期待后續專題報道。


專家對此次培訓成果表示十分滿意,學員也都受益匪淺,云健康美中遺傳咨詢高級培訓班(第四期)圓滿結課。




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